Прогрессивные мышечные дистрофии
Лекции.ИНФО


Прогрессивные мышечные дистрофии



В 1850 г. Аран впервые описал картину прогрессивной мышечной атрофии на основании собственных наблюдений. В 1853 г. учение о новой клинической форме разработали Дюшенн и Крювелье. Долго стоял вопрос о том, первично ли поражение мышечной системы или в его основе лежит поражение нервной системы. Возникли теории миопатического и неврогенного происхождения мышечной атрофии. В.К.Рот (1880) в случаях прогрессивной мышечной атрофии при гистологических исследованиях не обнаружил никаких изменений в нервной системе. С течением времени выделялись всё новые формы прогрессивной мышечной атрофии. В 1891 г. Эрб создал фундамент современного представления об этом заболевании. Он подчёркивал, что патологоанатомическое и клиническое различие описываемых форм мышечной патологии относительно и имеет только количественный характер. Одни и те же изменения мышечных волокон нередко встречаются при различных формах, и, наоборот, различные морфологические картины могут быть в разных мышцах одного больного. Он особо подчёркивает, что с патологоанатомической точки зрения нет оснований проводить разделение на отдельные формы. Эрб предложил для этого заболевания новое наименование – «прогрессивная мышечная дистрофия», которое в дальнейшем сделалось синонимом термина «миопатия».

Юношеская форма является самой распространённой (у 50% всех больных миодистрофией). Большинство случаев заболевания начинается на втором десятилетии жизни, реже – на третьем. Отмечены случаи заболевания в возрасте 30-40 лет. Заболевание чаще встречается у мужчин. Начало заболевания незаметное. Развивается заболевание и течёт медленно, но неуклонно прогрессирует. Амиотрофия начинается с мышц плечевого или тазового пояса с нарастающей слабостью мышц и распространяется постепенно. Обращает внимание асимметричное начало атрофического процесса. Начавшаяся атрофия мышц обычно распространяется и захватывает мышцы всего тела. При полном развитии процесса имеется типичная картина локализации атрофии мышц, особенностей нарушения движений и возникновения своеобразных установок туловища. У большинства больных надплечья опущены и несколько наклонены вперёд. Грудная клетка часто имеет форму ладьи из-за выраженной атрофии грудных мышц. Из-за атрофии передней зубчатой и ромбовидной мышц лопатки далеко отстоят от позвоночника. Атрофия распространяется и на другие мышцы плечевого пояса и рук. Атрофия мышц тазового пояса и ног приводит к формированию своеобразной и очень характерной позы из-за развивающегося выраженного лордоза поясничной части. Больной ходит с выпяченным вперёд животом и откинутой назад грудной клеткой, медленно, переваливаясь. Подъём на лестницу затруднён или даже невозможен. Больные часто ходят на пальцах, с трудом «отрывая» ноги от пола, легко спотыкаются и падают. При переходе из сидячего положения в вертикальное больной должен нагнуться вперёд и затем медленно встаёт, опираясь на свои колени или стоящий перед ними предмет. Атрофируются в первую очередь поясничные и ягодичные мышцы, а также четырёхглавая мышца. Позже поражаются сгибатели бедра, двуглавая, полуперепончатая и полусухожильная мышцы и группа приводящих мышц. Икроножная мышца, как правило, не атрофируется, но в ней часто наблюдается псевдогипертрофия. Поражение лицевой мускулатуры иногда встречается, но как поздний симптом.

Часто отсутствуют или понижаются коленные рефлексы, а также рефлексы на руках. Ахилловы рефлексы сохранены, в далеко зашедших случаях отсутствовали. Исчезновение рефлексов как бы предшествует «исчезновению» мышц. Очень редко атрофия мышц бывает в дистальных группах конечностей. Ещё реже поражаются мышцы шеи.

Иногда больные жалуются на боли в пояснице, икрах, бёдрах, изредка у них лёгкие расстройства чувствительности в виде нестойких гипо- и геперестезий.

Анализы крови и мочи не дают отклонений от нормы.

Психическая сфера при данной форме, как правило, не представляет заметной патологии. Эрб подчёркивал особенности мышечной реактивности при миодистрофии, в отличие от неврогенных спинальных амиотрофий: отсутствие фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний, а также отсутствие реакции перерождения.

Известна дистальная форма мышечной дистрофии – вариант юношеской формы – при которой мышечная атрофия начинается не с проксимальных, а с дистальных отделов конечностей.

Псевдогипертрофическая форма встречается реже юношеской формы и представляет характерную картину.

Заболевание начинается чаще в самом раннем возрасте, чаще у мальчиков. Средний возраст начала заболевания этой формой миопатии равен 3,2 года. Первые болезненные проявления, которые привлекают внимание, это расстройства хотьбы. Первые симптомы заболевания начинались с мышц таза и бёдер. Несколько позже эти явления возникают в плечевом поясе и руках. В первую очередь поражаются проксимальные мышцы – больные не могут поднять плечи. У большинства больных отмечалось утолщение икроножной мускулатуры. Реже бывает псевдогипертрофия ягодичных мышц, ещё реже гипертрофируется дельтовидная и трёхглавая мышцы. Слабость и атрофия обнаруживается симметрично в четырёхглавых мышцах бедра, в подвздошно-поясничных, крестцово-остистых, больших ягодичных мышцах; позже атрофический процесс переходил на аддукторы бедра, тибиальную и перонеальную группы мышц. Икроножная мускулатура сохраняла силу до поздней стадии заболевания. На руках раньше всего поражаются мышцы плечевого пояса. Другие мышцы рук поражаются в меньшей степени.

Межрёберные мышцы и диафрагма не подвергаются атрофии. Часто развиваются тяжёлые деформации туловища, придающие ему причудливую, уродливую форму. В поздней стадии могут поражаться мышцы лица.

Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют или угнетены. Часто отмечаются контрактуры, особенно ахиллова сухожилия и кисти.

Имеется вегетативная патология в виде синюшности конечностей, их мраморной окраски, истончения длинных костей. Бывает ожирение, но обычно без генитальной атрофии и других заметных эндокринных симптомов.

Больные рано утрачивают способность передвигаться. Прикованные к кровати больные бывают часто заторможены, хотя без явной психической патологии. Больные часто гибнут в 15-18 лет от истощения или от инфекций или сердечной слабости.

 

Плече-лопаточно-лицевая форма является довольно распространённой и может начинаться в различном возрасте. Первые симптомы наблюдали в 7 лет и даже в 52 года. Средний возраст заболевания равен 21,8 лет. Характерным для этой формы является раннее и выраженное поражение лицевой мускулатуры. Обращает на себя внимание «лицо миопата»: гладкий лоб, отсутствие морщин, не закрывающиеся или не вполне смыкающиеся веки. Имеется слабость круговой мышцы рта, губы выпячены, свист невозможен, так же как и надувание щёк; иногда губы полностью не смыкаются, вследствие чего речь становится нечёткой, смазанной, плохо произносятся губные буквы.

Атрофии мышц языка и наружных мышц глаза не наблюдается. Наряду с поражением мышц лица, характерным является слабость и атрофии мышц плечевого пояса и рук. В первую очередь поражаются мышцы: трапециевидная, ромбовидные, широкая спинная, грудная. Атрофии могут быть несимметричными.

Вслед за плечевым поясом возникают атрофии и в тазовом поясе и на ногах. Между поражением плечевого пояса и таза может пройти значительное время – до 15-25 лет.

Сухожильные рефлексы в большинстве случаев сохранены. Редко развиваются контрактуры и ретракции.

Заболевание течёт медленно, сравнительно легко, долгое время сохраняется возможность передвижения и значительная трудоспособность. Продолжительность жизни при этом заболевании не ниже средней.

Офтальмическая миопатия впервые описана в 1868 году. Это было описание изолированного поражения наружных мышц глаз в виде двустороннего птоза и наружной офтальмоплегии. Сунага в 1927 году исследовал наружные мышцы глаза в двух случаях прогрессивной мышечной дистрофии и обнаружил изменения характерные для миопатии. Другие исследователи в 1951 году у пяти больных с прогрессивной мышечной дистрофией наружных мышц глаз нашли характерные для дистрофии мышц изменения. Наличие в некоторых случаях слабости и атрофии отдельных мышц лица, шеи, жевательных мышц, а также мышц конечностей подтверждают диагноз мышечной дистрофии. Описанная патология является составной частью более сложного миопатического синдрома. Часто птоз верхнего века, наружная офтальмоплегия представляют собой лишь первое проявление мышечной дистрофии; иногда они являются клинически единственными её проявлениями.

 

Невральная мышечная атрофия

 

В 1886 г. Шарко и Мари выделили новое заболевание, при котором происходит мышечная атрофия, начинающаяся со стоп и ног и захватывающая позже кисти.

В половине случаев заболевание носит наследственный характер. Оно описано в четырёх и шести поколениях семей. Средний возраст заболевания 19,7 лет; при этом начало заболевание было и в пять лет, и в 53 года. Большинство авторов свидетельствует, что заболевание встречается чаще у мужчин.

Клиническая картина. Невральная амиотрофия развивается медленно, исподволь. С закономерной последовательностью поражаются мышцы стоп, затем перонеальная группа мышц голени и разгибатели пальцев; позже атрофический процесс распространяется на другие мышцы голени. Чаще развивается полая стопа, реже плоская стопа. Эта патологическая установка развивается чаще в случаях возникновения заболевания в детском возрасте.

Через несколько лет атрофический процесс переходит на мышцы кисти. Здесь атрофическому процессу подвергаются дистальные мышечные группы – кисть приобретает форму « обезьяньей лапы», иногда наблюдается «когтевидная кисть». В редких случаях поражается мускулатура плеча и лопаток.

Сухожильные и периостальные рефлексы угнетены или отсутствуют. Иногда в мышцах наблюдаются фибриллярные подёргивания. Выявляются изменения электровозбудимости в виде реакции перерождения. Электромиограмма была представлена изолированными «спайками» высокой амплитуды. Электрическая активность в виде «ритма частокола» встречается в патологически изменённых мышцах.

Привлекает внимание сравнительно длительная сохранность движений конечностей при выраженной атрофии мышц. У больных своеобразная походка – так называемый «степпаж».

Больных беспокоят спонтанные боли, носящие различный характер и нередко значительной интенсивности. Жалобы больных на усиление болей при сырой погоде или утомлении. В дистальных отделах конечностей часто отмечаются парестезии.

Есть случаи, когда атрофический процесс начинается не со стоп и голеней, а с кистей.

Спинномозговая жидкость у всех больных оказалась неизменённой. В тех сегментах, где имеются атрофии, наблюдались вазомоторные расстройства. Больные жаловались на похолодание и синюшную окраску кожи конечностей. Отмечаются трофические изменения кожи, изредка костей. Бывает своеобразное уплотнение кожи и подкожной клетчатки.

Патоморфология в том, что основные изменения находятся в периферических нервах и нервных корешках в виде перерождения осевых цилиндров и миелиновой оболочки. Обычно изменены задние корешки. В ранних фазах болезни имеется типичная атрофия мышечных волокон, увеличение числа ядер и разрастание соединительной ткани. Мышечные изменения при данном заболевании обусловлены нарушением периферического двигательного нейрона. В спинномозговых ганглиях гиперплазия соединительной ткани, что ведёт к атрофии нервных клеток и волокон. Нередко отмечается значительная атрофия клеток передних рогов спинного мозга, особенно в поясничной и шейной части.

Диагностика невральной амиотрофии не представляет затруднений. Характерная локализация атрофического процесса, указание на семейственность или наследственность заболевания, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, наличие фибрилляций, изменение электровозбудимости нервов, утолщение нервных стволов, своеобразные изменения стопы – являются главными симптомами для отличия от других заболеваний.

 

Миатония

 

В 1900 г. Оппенгейм описал клиническую картину заболевания, которое развивается в первые дни, недели, а иногда в первые два года жизни. Мать замечает, что ребёнок не производит обычных движений. Всё тело ребёнка производит впечатление вялости движений или их ослабления. Главным симптомом является чрезвычайная гипотония или даже атония мышц, ослабление или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов. В тяжёлых случаях конечности были неподвижны и, казалось, что имеется полный паралич. На ощупь мышцы мягки, вялы, кажутся истончёнными. Однако при осмотре атрофии обнаружено не было.

Гипотония иногда достигает такой степени, что конечностям можно придавать необычное положение, например закладывать ноги за голову; тыл кисти при разгибании можно приводить к предплечью. При попытке посадить ребёнка он как бы складывается, сгибается вперёд, при этом образуется кифоз. Ребёнок не может стоять, так как подгибаются колени. Ноги холодны на ощупь, производят впечатление плотных, отёчных из-за избыточного развития подкожной клетчатки. При вызывании движений, путём укола подошвы, возникают слабые, вялые червеобразные движения пальцев и стопы. Двигательные расстройства, как правило, симметричны. Чаще поражаются ноги, но в половине случаев страдают и руки; иногда в процесс вовлекаются все мышцы. Поражение диафрагмы встречается реже. Изменений психической сферы не обнаруживается. Несмотря на наклонность к улучшению состояния, многие дети гибнут очень часто в первые три года жизни.

При исследовании электровозбудимости было выявлено её количественное снижение. Только в одном случае в мышечной группе было получено вялое сокращение. В чувствительной сфере заметных изменений не имелось. Болезненное состояние детей со временем иногда значительно улучшалось. Это свидетельствует о том, что данное заболевание не имеет ничего общего с мышечной дистрофией.

В подавляющем числе случаев заболевание является спорадическим. Описаны случаи семейного заболевания.









Читайте также:

Последнее изменение этой страницы: 2016-03-16; Просмотров: 138;


lektsia.info 2017 год. Все права принадлежат их авторам! Главная