СИЛЬНО РАЗВИТЫЕ, УТОЛЩЕННЫЕ НАДБРОВНЫЕ ДУГИ.
ГИПОПЛАЗИЯ НАДБРОВНЫХ ДУГ, ИХ УПЛОЩЕНИЕ.
СИНОФРИЗ - сросшиеся брови.
ВЫСОКИЕ, ДУГООБРАЗНЫЕ БРОВИ.
ДИСТИХИАЗ - двойной ряд ресниц.
ИРИДОДОНЕЗ - дрожание радужки при вывихе хрусталика.
НЕОБЫЧНО ДЛИННЫЕ РЕСНИЦЫ.
КОЛОБОМА ВЕРХНЕГО ВЕКА - дефект в виде щели на краю века.
КОЛОБОМА НИЖНЕГО ВЕКА.
ЭПИКАНТ - полулунная вертикальная складка у внутреннего края глазной щели, прикрывающая слезное мясцо.
АНКИЛОБЛЕФАРОН - сращение краев века спайками.
БЛЕФАРОФИМОЗ - сужение глазной щели.
БЛЕФАРОХАЛАЗИС - расслабление кожи века из-за атрофии межклеточной ткани.
БУФТАЛЬМ (БЫЧИЙ ГЛАЗ) - большой глаз при врожденной глаукоме
ТЕЛЕКАНТ - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
СТРАБИЗМ - косоглазие.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глазных щелей.
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - межорбитальный индекс(МИ) больше 6,8.
МИ = расстояние между орбитами на уровне внутренних углов глазных щелей х 100 / окружность головы.
ГИПОТЕЛОРИЗМ - МИ меньше 3,8-4,0.
КОРОТКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ - расстояние между внутренним и наружным углом глазной щели у новорожденных меньше 18,5 мм.
ПТОЗ - опущение века.
МИКРОФТАЛЬМ - уменьшение размеров глазного яблока.
АНОФТАЛЬМ - отсутствие глазного яблока.
КРИПТОФТАЛЬМ - отсутствие глазной щели, век, роговицы, хрусталика.
ЭКЗОФТАЛЬМ - выпячивание глазных яблок.
ЭНДОФТАЛЬМ - глубоко расположенные глазные яблоки.
ЭПИТАРЗУС - складки конъюнктивы, идущие вдоль края века и переходящие на другое веко.
ИНДИАНСКАЯ СКЛАДКА - кожная складка, идущая вдоль верхнего века.
ГОЛУБЫЕ СКЛЕРЫ.
АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки.
КОЛОБОМА РАДУЖКИ - врожденный щелевой дефект на радужной оболочке.
ПЯТНА БРУШФИЛЬДА - белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужки.
МАКРОКОРНЕА - увеличение диаметра роговицы (норма у новорожденных = 10мм., у взрослых = 11-13 мм.
МИКРОКОРНЕА.
ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА.
АФАКИЯ - отсутствие хрусталика.
ЛАГОФТАЛЬМ - состояние, при котором глаз не может быть полностью закрыт, "заячий" глаз.
КЕРАТОКОНУС - конусовидное выбухание роговицы.
ЛЕЙКОМА - плотное помутнение роговицы.
МИКРОФАКИЯ - уменьшение размеров хрусталика, из-за остановки его развития.
НИСТАГМ - быстрое движение глазных яблок.
ЦИКЛОПИЯ - слияние в одной орбите двух глазных яблок "удвоенный" глаз, расположенный по средней линии.
ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА (ВЫВИХ, ПОДВЫВИХ) - смещение хрусталика из его естественного местонахождения.
ЭКТРОПИОН ВЕКА - выворот края века.
АНОМАЛИИ ГЛАЗНОГО ДНА.
ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
НОС:
· длина носа: расстояние между назионом и нижненосовой точкой.
· "глубина" носа: высота кончика носа над плоскостью лица.
· морфологическая длина лица: расстояние между назионом и подбородочной точкой.
КОРОТКИЙ.
ДЛИННЫЙ.
КЛЮВОВИДНЫЙ - опущенный вниз кончик носа.
"МЯСИСТЫЙ" - массивный широкий нос.
УПЛОЩЕНИЕ КРЫЛЬЕВ НОСА.
ВЫСТУПАЮЩЕЕ ПЕРЕНОСЬЕ.
СПИНКА НОСА ВОГНУТАЯ.
СПИНКА НОСА ВЫПУКЛАЯ.
ОТКРЫТЫЕ ВВЕРХ НОЗДРИ.
РАСЩЕЛИНА НОСА.
КОЛОБОМА КРЫЛА НОСА - врожденный щелевой дефект крыла носа.
ИСКРИВЛЕНИЕ ПЕРЕГОРОДКИ.
АТРЕЗИЯ ХОАН - отсутствие задних носовых отверстий.
ШИРОКАЯ (ПЛОСКАЯ) СПИНКА НОСА.
БУЛЬБООБРАЗНЫЙ (ШАРОВИДНЫЙ) КОНЧИК НОСА.
ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА.
ФИЛЬТР - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
КОРОТКИЙ ФИЛЬТР. ДЛИННЫЙ ФИЛЬТР.
ПЛОСКИЙ (СГЛАЖЕННЫЙ) ФИЛЬТР.
ВЫРАЖЕННЫЙ (ВЫПУКЛЫЙ) ФИЛЬТР.
МАКРОСТОМИЯ - чрезмерное увеличение ротовой щели.
МИКРОСТОМИЯ - уменьшение ротовой щели.
"РЫБИЙ РОТ" - увеличение ротовой щели при опущенных углах рта.
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ СРЕДИННАЯ.
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ОДНОСТОРОННЯЯ.
"ЗАЯЧЬЯ ГУБА" - расщелина верхней губы двухсторонняя.
ВЫСТУПАЮЩАЯ ВЕРХНЯЯ ГУБА.
РАСЩЕЛИНА НИЖНЕЙ ГУБЫ.
ЯМКИ НА НИЖНЕЙ ГУБЕ.
ВТЯЖЕНИЕ ПОД НИЖНЕЙ ГУБОЙ -глубокая борозда в форме буквы Н между нижней губой и подбородком.
ЭКТРОПИОН ВЕРХНЕЙ ИЛИ НИЖНЕЙ ГУБЫ - выворот края губы.
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ :
· скуловой размер: расстояние между наиболее удаленными точками
· скуловой дуги , у новорожденных = 7,2 см.
· нижнечелюстной размер: расстояние между наружными поверхностями углов нижней челюсти, у новорожденных = 5,7 см
· верхняя высота лица: расстояние от назиона до ротовой точки, у новорожденных 30 мм. (ВВЛ).
· нижняя высота лица: расстояние от ротовой до подбородочной точек, у новорожденных = 18 мм (НВЛ).
ПРОГНАТИЯ - чрезмерное выступление верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов.
НЕДОРАЗВИТИЕ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
ПРОГЕНИЯ - чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающий вперед
подбородок и альвеолярная дуга.
РЕТРОГЕНИЯ - недоразвитие нижней челюсти с отклонением назад подбородка и альвеолярной дуги.
АПЛАЗИЯ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
РАСЩЕЛИНА НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ.
"ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ" - сквозная расщелина верхней губы и неба.
РЕТРОГНАТИЯ - верхняя челюсть сдвинута внутрь относительно фронтальной плоскости лица.
ЗУБЫ:
АДЕНТИЯ - отсутствие зубов.
ДИАСТЕМА - широкая щель между центральными резцами.
СВЕРХКОМПЛЕКТНЫЕ ЗУБЫ.
ЗУБЫ АНОМАЛЬНОЙ ФОРМЫ.
АНОМАЛИИ ЛОКАЛИЗАЦИИ ЗУБОВ.
ЯЗЫК :
АГЛОССИЯ.
МАКРОГЛОССИЯ.
МИКРОГЛОССИЯ.
АНКИЛОГЛОССИЯ - приращение языка, обуславливающее его неподвижность.
КОРОТКАЯ "УЗДЕЧКА ЯЗЫКА" - прикрепление уздечки в области кончика или её укорочение, ограничивающее подвижность языка.
"ОПУХОЛИ" ЯЗЫКА - узелки и добавочные дольки на языке.
НЕБО :
ПЛОСКОЕ.
ВЫСОКОЕ.
ГОТИЧЕСКОЕ - высокое и узкое небо.
РАСЩЕЛИНА ТВЕРДОГО НЕБА.
РАСЩЕЛИНА МЯГКОГО НЕБА.
РАСЩЕЛИНА ЯЗЫЧКА.
ШЕЯ:
КОРОТКАЯ.
ДЛИННАЯ.
НИЗКАЯ ЛИНИЯ РОСТА ВОЛОС.
МЫШЕЧНАЯ КРИВОШЕЯ.
СРЕДИННЫЕ КИСТЫ И СВИЩИ.
БОКОВЫЕ КИСТЫ.
СКЛАДЧАТАЯ ШЕЯ.
ПТЕРИГИТУМ ШЕЙНЫЙ (КРЫЛОВИДНАЯ ШЕЯ) - кожные складки от сосцевидного отростка к акромиальному отростку.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА :
УЗКАЯ.
ВОРОНКООБРАЗНАЯ. СДАВЛЕННАЯ.
КИЛЕВИДНАЯ.
КОРОТКАЯ ГРУДИНА.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ СОСКОВЫЙ - широкое стояние сосков.
ПОЛИТЕЛИЯ - избыточное количество сосков.
АТЕЛИЯ - отсутствие сосков.
ГИНЕКОМАСТИЯ - развитие грудных желез по женскому типу у мужчин.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕБРА.
НЕДОСТАЮЩИЕ РЕБРА.
АССИМЕТРИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ.
ПОЗВОНОЧНИК :
ЛОРДОЗ.
КИФОЗ.
СКОЛИОЗ.
САКРАЛЬНЫЙ СИНУС (ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА) - западение кожи в пояснично-крестцовой области по средней линии.
ГИПЕРТРИХОЗ В ПОЯСНИЧНО-КРЕСТЦОВОЙ ОБЛАСТИ.
СПИНОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА.
ЖИВОТ.ТАЗ:
НИЗКОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ПУПКА.
ГИПОПЛАЗИЯ ТАЗА.
ОМФАЛОЦЕЛЕ - выпадение части кишечных петель через дефект брюшной стенки в области пупка, грыжа пупочного канатика.
ПУПОЧНАЯ ГРЫЖА.
ПАХОВАЯ ГРЫЖА.
РАСХОЖДЕНИЕ ПРЯМЫХ МЫШЦ.
ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ :
УДЛИНЕНИЕ.
УКОРОЧЕНИЕ.
ГИПОПЛАЗИЯ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ.
УКОРОЧЕНИЕ ПРЕДПЛЕЧЬЯ.
АПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ.
АПЛАЗИЯ ЛОКТЕВОЙ КОСТИ.
АПЛАЗИЯ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ.
ФОКОМЕЛИЯ (ТЮЛЕНЕОБРАЗНЫЕ КОНЕЧНОСТИ) - прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу
ЭКТРОДАКТИЛИЯ (КЛЕШНЕОБРАЗНЫЕ КОНЕЧНОСТИ) - тотальное или частичное отсутствие пальцев кисте и стоп.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ - аплазия одного или более пальцев.
МОНОДАКТИЛИЯ - наличие одного пальца.
АПЛАЗИЯ КОСТЕЙ ЗАПЯСТЬЯ.
СИНОСТОЗ - связь между соседними костями, соединенная костным, хрящевым или фиброзным материалом.
СИНОСТОЗ КОСТЕЙ ЗАПЯСТЬЯ. ЛУЧЕЛОКТЕВОЙ СИНОСТОЗ.
КАМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура пальцев.
КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление одного или более пальцев кистей и стоп.
ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение количества пальцев.
ГЕКСАДАКТИЛИЯ - шестипалость кистей или стоп.
СИНДАКТИЛИЯ - сращение двух или более пальцев, из-за кожных или кожно-суставных сращений.
ШИРОКИЕ КИСТИ.
УЗКИЕ КИСТИ.
КОРОТКИЕ КИСТИ.
БРАХИДАКТИЛИЯ - короткопалость.
МАКРОДАКТИЛИЯ - "гигантские пальцы", чрезмерный рост пальцев.
АРАХНОДАКТИЛИЯ - длинные тонкие пальцы.
ТРЕХФАЛАНГОВЫЙ БОЛЬШОЙ ПАЛЕЦ.
ГИПОПЛАЗИЯ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА.
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДЕФОРМАЦИЯ КИСТЕЙ.
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ :
УДЛИНЕНИЕ.
УКОРОЧЕНИЕ.
ГИПОПЛАЗИЯ БЕДРЕННОЙ КОСТИ.
ГИПОПЛАЗИЯ БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ.
КОРОТКАЯ СТОПА.
ШИРОКАЯ СТОПА.
ПЛОСКАЯ СТОПА (PES PLANUS) - уплощение свода стопы, связанное с нарушением взаимоположения костей стопы, участвующих в формировании её свода и изменениями связок и мышц.
ВАРУСНАЯ СТОПА (PES VARUS, PES CALCANEUS) - врожденная внутренняя косолапость, стойкая приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с недоразвитием и укорочением внутренней группы связок.
ПЛОСКО-ВАЛЬГУСНАЯ СТОПА (PES PLANO-VALGUS) - продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронация пятки и поднятием наружного края, т.е. вальгусом стопы.
КОНСКАЯ СТОПА (PES ESQUINAS) - контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания с опорой при ходьбе на пальцы и головки плюстневых костей.
ПЯТОЧНАЯ СТОПА (PES CALCANEUS) - деформация, противоположная конской стопе, чрезмерное тыльное сгибание стопы в голеностопном суставе с опорой при ходьбе на пятку.
ПОЛАЯ СТОПА (PES EXENVANTUS, PES CAVUS) - увеличение, углубление продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка.
СТОПА КАЧАЛКА (СТОПА В ВИДЕ "ПРЕСС-ПАПЬЕ") - плоская или выпуклая подошвенная поверхность стопы с резко выдающейся кзади пяткой.
СЕРПОВИДНАЯ СТОПА (PES ADDUCTUS) - приведенная стопа: плюстна приведена внутрь по отношению к предплюстне.
ФОКОМЕЛИЯ.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ.
БРАХИДАКТИЛИЯ.
ПОЛИДАКТИЛИЯ.
СИНДАКТИЛИЯ.
ГИПЕРФАЛАНГИЗМ.
МОЛОТКООБРАЗНЫЙ БОЛЬШОЙ ПАЛЕЦ.
СИНОСТОЗ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЮСТНЫ.
АПЛАЗИЯ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЮСТНЫ.
КОНТРАКТУРА СУСТАВОВ.
ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ БЕДРА.
САНДАЛЕВИДНАЯ ЩЕЛЬ - расширение межпальцевого промежутка между большим и вторым пальцами стопы.
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ДЕФОРМАЦИИ СТОП.
ПОЛОВАЯ СИСТЕМА :
ГИПОСПАДИЯ - расположение устья мочеиспускательного канала на вентральной поверхности полового члена.
ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры.
ГИПОПЛАЗИЯ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА.
КРИПТОРХИЗМ - задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку.
ГИПОГОНАДИЗМ.
АНОМАЛИИ МОШОНКИ.
ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА.
АГЕНЕЗИЯ МАТКИ, ВЛАГАЛИЩА.
АТРЕЗИЯ ВЛАГАЛИЩА.
УДВОЕНИЕ МАТКИ.
ПОЛИКИСТОЗ ЯИЧНИКОВ.
ДЕРМАТОГЛИФИКА :
ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА (ОБЕЗЬЯНЬЯ).
ОТСУТСТВИЕ ДИСТАЛЬНОЙ МЕЖФАЛАНГОВОЙ СКЛАДКИ. (чаще на мизинце)
ДИСТАЛЬНЫЙ, ОСЕВОЙ ТРИРАДИУС.
ИЗБЫТОК ДУГ НА ПАЛЬЦАХ.
РАДИАЛЬНЫЕ ПЕТЛИ НА 1,4,5 ПАЛЬЦАХ
1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
Моногенные заболевания- группа наследственных болезней, возникающих в результате вредных генных мутаций наследственного аппарата клетки.
1.4.1. Классификация моногенных болезней:
А. По типу наследования:
1. Аутосомно-доминантные;
2. Аутосомно-рецессивные
3. Х-сцепленные доминантные;
4. Х-сцепленные рецессивные;
5. У - сцепленные.
Б. Метаболические моногенные болезни:
1. С установленным биохимическим дефектом:
а) нарушение аминокислотного обмена (аминоацидопатии);
б) нарушение углеводного обмена;
в) нарушение обмена липидов и липопротеинов;
г) нарушение стероидного обмена;
д) нарушение пуринового обмена;
е) нарушение пиримидинового обмена;
ж) дефекты обмена соединительной ткани;
з) нарушение обмена металлов;
и) и т.п.
2 С неустановленным биохимическим дефектом:
а) заболевания нервно-мышечной системы (факоматозы);
б) генодерматозы;
в) заболевания желез внутренней секреции;
г) системные нарушения скелета;
д) нарушения слуха;
е) нарушения зрения.
3 Иммунные болезни.
В. По системам и органам:
1. Болезни сердца;
2. Кожные болезни;
3. Нервные болезни;
4. Глазные болезни;
5. и т.п.