АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАРА - заболевание из группы факоматозов; характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Атаксия-телеангиэктазия, по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве описанных случаев родители были здоровы, и заболевание ограничивалось членами одной семьи. Однако не отмечено повышенной частоты кровного родства родителей, что ожидалось бы при таком редком рецессивном заболевании; имеются отдельные указания на возможность доминантного наследования.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, распространяющаяся главным образом на клетки Пуркинье и гранулярные клетки.
Клиническая картина. Атаксия-телеангиэктазия начинается в раннем детском возрасте (от 5 мес до 3 лет) с появления атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных систем. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миокло-нического типа, поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.
Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте, в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей туловища.
Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмония), что связано с недостаточностью иммунологических реакций. Иногда отмечается быстрое злокачественное течение заболевания. Имеются указания на специфическую аминоацидурию у больных с атаксией-телеангиэктазией с преимущественной экскрецией пролина и гидрооксипролина.
Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Учитывая наличие при данном заболевании иммунологического дефицита, гипоплазии и аплазии вилочковой железы, которой придается большое значение в создании иммунитета, предложено лечение больных трансплантацией неонатальной вилочковой железы в блоке с грудиной. В ряде случаев отмечены уменьшение неврологических симптомов и некоторая нормализация иммунологических показателей.
Сирингомиелия.
Сирингомиелия- хр. прогресс. заболевание, характеризующееся разрастанием глиозной ткани и образованием полостей в сером веществе спинного мозга. Если эти изменения возникли в продолговатом мозге, говорят о сирингомиелобульбии.
Локализация: нижнешейный и верхнегрудной отдел сп.м, поражена серая спайка и задние рога.
Формы: глиозная и гидромиелитическая.
Патогенез:
· дефект эмбрионального развития сп.м.
· травмы
· инфекции
Симптомы:
· расстройства чувствительности- на руках, шее- полукуртка или куртка, утрачивается болевая, температурная, а мышечно-суставная, вибрационная и частично тактильная сохранены.
· двигательные расстройства- снижение или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, атрофия мышц в руках, в ногах рефлексы повышены.
· вегетативно-трофические расстройства- атрофия или гипертрофия кожи, некроз участков кожи концевых фаланг, увеличение размеров кистей, пальцев, артропатия локтевого сустава и межфаланговых суставов, цианоз, красный дермографизм, повышенная или сниженная потливость.
· аномалии развития скелета- кифоз, кифосколиоз, ассиметрия, деформация грудной клетки.
Течение- прогрессирующее, медленное.
Лечение- рентгенотерапия пораженных участков, прозерин, массаж.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Частота не установлена.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются боли в области сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.
Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют работоспособность.
Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с X-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.
Определение и различие понятий наследственного заболевания, фенокопии, наследственной отягощенности и врожденного заболевания.
Наследств заб-я---заб-я которые связанны с генномом человека,изменением отд-х структур ДНК;Фенокопии-заб-я похожие на наследств,но не повреждающие генном;Врожденные-заб-я приобретенные в период внутриутробного развития и проявляющиеся в !-й год жизни;Наслед-я отягащенность-аутос.-дом-й(мутантный ген гетерозиготный прояв-я 50%),аут.-рецес-й(мут.ген гомозиготный проя-я в 25%),рецес сцеплен с полом(болеют мальчик,а носитель дев-а в 25%)
Нейрофиброматоз 1 и 2 типа.
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.
НФ1
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме[3].
Основными симптомами НФ1 являются[2]:
· наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);
· наличие нескольких нейрофибром;
· гиперпигментация;
· наличие глиомы зрительных нервов;
· гамартома радужки (узелки Лиша);
· костные аномалии
· наличие родственника с НФ1.
НФ2
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимодифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[2].
Основными симптомами НФ2 являются[2]:
· двусторонняя невринома VIII нерва;
· наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
· сочетание двух нижеуказанных признаков:
· наличие нейрофибром
· менингиом;
· глиом;
· шванном.