Дефект любого звена нейтрофильного цикла может привести к их дисфункции. В результате воспаление протекает вяло, с частыми обострениями, с постоянной инфекцией и грибковым поражением. Больной может быть инфицирован с первого до последнего дня жизни. Клинические проявления могут быть в виде кожных, глазных, заболеваний ЖКТ, в виде сепсиса и менингита.
| Заболевание | Дефект |
 Хроническая гранулематозная болезнь детей
60% - Х-сцепленное наследование, 30% - аутосомно-рецессивное.
Больные с хроническим гранулематозом подвержены инфекциям, как правило, вызванным каталаза-положительными микроорганизмами (их разрушение зависит от собственной продукции перекиси водорода). К таким возбудителям относятся золотистый стафилококк, кишечная палочка и др., некоторые грибы. Процесс прикрепления бактерий и фагоцитоз при хронической гранулематозной болезни протекают нормально, однако захваченные в процессе фагоцитоза микроорганизмы не подвергаются дальнейшему уничтожению и сохраняют способность выживать внутри клетки, что и поддерживает персистирование инфекционного процесса.
| Отсутствие респираторного взрыва из-за недостатка субъединиц НАДФ - оксидазы нейтрофилов, моноцитов, эозинофилов. |
| Синдром Чедиака-Хигаши -аутосомно-рецессивное наследование. Нейтропения и нарушение функции лейкоцитов становятся причиной развития пиогенных инфекций. При этом синдроме нарушается хемотаксис нейтрофилов и моноцитов и снижается интенсивность уничтожения микроорганизмов, что обусловлено замедленным слиянием лизосомных гранул с фагосомами. | Редуцированы хемотаксис и образование фаголизосом. |
| Дефицит специфических гранул -аутосомно-рецессивное наследование Рецидивирующие бактериальные инфекции кожи, уха, легких, подавление воспалительной реакции | Отсутствие специфических гранул, нарушен хемотаксис, продукция кислорода, снижение бактерицидной активности |
| Дефицит миелопероксидазы -аутосомно-рецессивное наследование. Изолированный дефицит миелопероксидазы обычно не связан с тяжелой и опасной для жизни формой нарушений, поскольку усиливается активность иных систем охраны, таких как продукция перекиси водорода. | Отсутствие миелопероксидазы вследствие пре- и посттрансляционных дефектов |
| Недостаточность СR3-рецептора -аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинически большинство больных с этим синдромом страдают рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями, выраженным периодонтитом. | Отсутствие мембранных рецепторов для фрагмента С3-компонента комплемента. Нарушение фагоцитарной адгезии, хемотаксиса. |
Лейкозы
Лейкозы – опухолевые заболевания костно-мозговой локализации; клональной природы с нарушением пролиферации клеток и дифференцировки кроветворных клеток.
Причины возникновениялейкозов
1. Ионизирующая радиация.
2.Химические канцерогены
3. Онкогенные вирусы.
По течению процесса различают острую и хроническую форму лейкозов.
Для острого лейкоза характерен разрыв между самыми молодыми и зрелыми лейкоцитами (лейкемоидный провал). Например, при остром недифференцированном лейкозе, кроме недифференцированных бластов в мазке могут определяться только зрелые нейтрофильные сегментоядерные лейкоциты.
По количеству лейкоцитов в периферической крови различают следующие формы лейкозов:
1. Лейкопеническая, протекающая со сниженным по сравнению с нормой количеством лейкоцитов, менее 4х109/л.
2. Алейкемическая, при которой количество лейкоцитов находится в пределах 4 - 9х109/л.
3. Сублейкемическая - количество лейкоцитов от 10 - 50х109/л.
4. Лейкемическая, - количество лейкоцитов превышает 50х109/л.
Диагностика лейкозовпроводится на основании 4 основных критериев: морфологического, цитохимического, иммунофенотипического и по наличию специфических хромосомных нарушений.
Цитохимическое исследование- основной метод диагностики форм острых лейкозов. Его проводят с целью выявления специфических для различных бластов ферментов. Так, при остром лимфобластном лейкозе определяется положительная ШИК-реакция на гликоген, отрицательная реакция на липиды, пероксидазу, хлорацетат эстеразу. При острых миелобластных лейкозах - положительная реакция на миелопероксидазу, липиды, хлорацетат эстеразу.
Цитогенетическое исследование лейкозных клеток позволяет определить хромосомные аномалии, уточнить диагноз и прогноз.
Иммунофенотипирование бластов (проводят автоматизированным методом на проточном цитофлюориметре или иммуноферментным методом на стекле с использованием световой микроскопии). Иммунофенотипирование позволяет определить с помощью моноклональных AT наличие или отсутствие кластеров дифференцировки бластных клеток (CD-маркеры). Его проведение в первую очередь необходимо для точной диагностики лейкозов, а также в случаях невозможности дифференциальной диагностики острых, морфологически не дифференцируемых лимфобластных и миелобластных лейкозов. Это принципиальный момент, поскольку лечение этих форм разное.