Гепатоцеребральная дистофия(гепатолентикулярная дегенерация . Этиология и патогенез-нарушение синтеза белка,переносящиго медь,входящиго в состав альфа2-глобулина,содержание которого в сыворотке крови резко сниж.-накопление в печени,мозге,почках и др. оргонах,за счет исключения сердца и мышц.Тип наследования-аутосомно –рецессивный.Дебют 7-25 лет .Тип течения прогрессируюший.Клиника сочетанное порожение внутренних оргонов (печени,почек) и мозга(грубее- подкорков.узл.).Хар-на выраж.гиперкупруремия,гипокупремия.Типы:1.Ригидно-амиостатическая форма:-Бедность и замедление произвольных движений,развитие контрактур и ограничение подвижности больного Иногда судорги,смех или плач.Возможны расстройства движ. ниж. челюстью ,языка,глотания,фонации,артикуляции,дизартрия.2.Гиперкинетическая форма-хореоатетоз или тонические судорги,ритмич.размашист.насильств.движения,расстройство психики –слабоумие. Д/S:1 генеологическая.2.Офтальмолог.=рогович. Кольцо Кайзера-Флейштера.3.Снижение концентрации в сыворотки крови .4.Гиперэкскреция меди с мочой.5.Повышение концентрации свободной меди. 6.КТ ГМ-атрофические изменения в обл. больших полушарий ,мозжечка,подкор. Структур.7.МРТ ГМ-усиление сигнала в обл. лентикулярного ядра,бледного шара,зрител. Бугра.8.УЗИ печени- очагов-диффузно неоднородна.Прогноз относительно благоприятный. Лечение:препараты связ. медь(унитиол),антигистамин.,вит.,диета.-исключ. шоколад,орехи,печень,грибы.
Профилактика наследственных болезней.
Мет. ген. Консультация- является ведущим звеном в системе наследст заболеваний. Задача- определение степени риска рождения больного потомства. Расширенная консультация позволяет уменьшить количество наслед заболев-й.
Генерализованная торсионная дистония.
Торсионная дистония — наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.
Генерализованная форма характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis — ходьба, dys — отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя насильственные движения резко уменьшаются, а в начальных стадиях болезни исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений.
Тики. Синдром Туррета.
Тики- непроизвольные быстрые клонические подергивания м-ц лица. Могут быть невротического и органического генеза.
Генерализованный тик( болезнь Туретта). Клиника: 1 группа- полиморфные гиперкинезы моргание, наморщивание носа, прищелкивание языком, покашливание, пожимание плечами, в дальнейшем выброс рук, хватательные движения, подпрыгивания, приседания во время ходьбы, капропраксия, птизеомания. 2 группа: вокальные нарушения- копролалия или мяуканье, хрюканье.
Миопатический синдром при соматических заболеваниях.
Миопатические синдромы - фенокопии наследственных миопатии или симптоматические формы. По клиническим признакам они напоминают миодистрофии наследственного характера, однако, лишь являются симптомами основного заболевания. Миопатические синдромы могут формироваться при эндокринных заболеваниях, болезнях инфекционно-аллергической природы, при ряде болезней наследственного и ненаследственного происхождения, в том числе при злокачественных опухолях, а также интоксикациях. Эндокринные миопатии. Чаше других наблюдаются при заболеваниях щитовидной железы с развитием тиреотоксикоза или гипотиреоза. Мышечные слабость и атрофии могут развиваться при гиперкортицизме вследствие опухоли или гиперплазии надпочечников (болезнь Иценко- Кушинга); аналогичные изменения могут развиваться при длительном употреблении кортикостероидов (медикаментозный гиперкортицизм) - стероидная миопатия. Недостаточность функций половых желез в результате оперативного вмешательства или климакса может привести к развитию слабости и атрофии мышц.
Синдром Шершевского-Тернера.
Синдром Шершевского – Тернера обусловлен отсутствием одной Х хромосом, или мозайка половых хромосом. 1:3000 новор. дев.
Симптоматика: половой инфантилизм, отсутв. в росте, образование кожных складок на боковой пов. Шеи, торчащие уши, малая ниж. Челюсть, наличие третьего века, синдактилия, полидактилия,врож. Пороки сердца. Rg – остеохондроз.При лапоротомии не наход яичников, 80% отсутствуют половые хромосомы, сниж содержание эстрогенов в крови. Лечение : эстрогены и аноболические гормоны, вит, пластическая операция по удал кожн шейн складок.
Хромосомные заболевания.
Хромосом. синдромы –врожд. патологич. состояния,связ. с изменением кол-ва и структур хромосом
1. Методы диогностики хромосомных болезней.
· Генеалогический метод – основан на состоянии и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования или болезни в приделах рассматриваемого рода (аутосомный-доминантн, аутосомный-рецесивн, сцепленное с полом)
· Близнецовый метод – выясняют метод наследственности и среды в формировании норм и патологических признаков и оценкои прояемостипоследних у блезницов.
· Цитогенетический метод – методы определяющие Х и У полового хромотина и исследования хромосом для изучения кариотипа.
· Дерматоглифический метод – исследование кожного рисунка ногтевых фаланг, кистей, стоп и ладоней рук.
Хромосомные болезни или синдромы разделяются на 2 группы:
1-я группа - хромосомные аномалии и синдромы, связанные с аномалиями аутосом, которые подразделяются на числовые и структурные аномалии. К числовым аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) и др. К структурным аномалиям, которые встречаются реже, относятся синдром Лежена (делеция короткого плеча хромосомы 5), синдромы, обусловленные делецией короткого плеча хромосомы 4 и др.
2-я группа - хромосомные синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Среди них также выделяют числовые и структурные аномалии.
Туберозый склероз Бурневилля.
Болезнь Бурневиля-Прингла туберозный склеорз.Наслед-я по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.Чаще болеют муж.
Разрастаются глиозные элементы в виде узлов,лок-ся в коре гол.мозга,белои вещ-ве,мозжечке,стволе,спинном мозге.Опухоли обызвествляются.
Клиника:1)эпилептич.припадки,поражение кожи,прогрессирущее слабоумие.К этим симптомам присоединяется гидроцефалия,поражение пирамидной системы.Поражение кожи-аденомы сальных желез Прингла,кожные фибромы,папилломы,утолщение кожи,ангиэктазии.Снижение интеллекта.
Диагностика:КТ,МРТ-атрофия лобных долей,кальцификаты.ЭЭГ-диффузные изменения биоэлектрич.активности.Дифференцировать с др. факоматозами.
Лечение симптоматическое:противосудорожные,нейролептики,транквилизаторы,витамин B,АК.
Болезнь Гентингтона.
Хорея Гентингтона –хронически прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание.
Этиология и патогенез: аутосомно доминантное, чаще муж., недостаток ГАМК в ГМ, в клетке черного вещества ↑ железа.
Патоморфология:атрофия мозга.
Клиника:в 30 лет, интеллектуальные расстройства (деменция), хореические гиперкинезы, речь затруднена, мышечный тонус снижен.
Течение:прогрессирующее 5-10лет.
Лечение:Антагонисты допамина, транквилизаторы.
Болезнь Стерджа-Вебера
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ,эпилепсии.
Клиническая картина
Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:
1. Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
2. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
3. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры ихориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
Синдром Дауна.
Болезнь Дауна.
Забол-е, обусловл. хромосомными аберрациями (трисомия 21 хромосомы, мозаичные трисомии, хромосомные транслокации). 3-4 случая на 1000 новорожд.: трисомия-94%, транслокация- 3-5%, мозаицизм- 1% больных. Нерасхождение хромосом зависит от старения полового аппарата и эндокринных органов.
Черты лица: косые глаза, короткий нос с плоской широкой переносицей, маленькие деформир-е уши, выступающая вперед челюсть, увеличенный язык, короткие пальцы, «сандалевидная» щель на стопах, поперечная ладонная складка кожи,деформация черепа.
У новорожд.- мыш-я гипотония, переразгибание суставов, отставание в росте, снижен. двигат. активность, вялость, ожирение, расстройство кожной трофики, врожденные пороки сердца, атрезии и стенозы ЖКТ, диафрагмальные грыжи.
У всех больных: олигофрения: имбецильность, идиотия, дебильность.
Прогноз неблагоприятный: 30% детей умирает до 1 мес., 55%- до 1 года, 60%- в первые 10 лет.
Лечение: вит гр.В, гормоны (метандростенолон), анаболические средства ( неробол, нероболил), глутаминовая к-та, занятия с логопедом.