Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.
Основные задачи МГК:
- Установление точного диагноза наследственного заболевания.
- Определение типа наследования заболевания в данной семье.
- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
- Расчет риска повторения болезни в семье.
- Определение наиболее эффективного способа профилактики.
- Помощь семье в принятии правильного решения.
- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.
Показания для МГК:
1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;
2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;
3) кровнородственные браки;
4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
5) неблагополучное протекание беременности.
В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:
1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.
2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.
3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.
5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.
МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недель беременности).
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.
Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:
* Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня a-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.
* Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).
Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13 , 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно использование УЗИ начиная с 6-8 недели.
* Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.
Характеристика инвазивных методов
| Метод | Сроки проведения | Диагностические возможности |
| Хорионбиопсия Плацентобиопсия | 9-11 неделя 11-18 неделя | - хромосомный анализ - исследование ферментов - диагностика наследственных болезней обмена - исследование ДНК - диагностика моногенной патологии - определение пола плода |
| Амниоцентез | 15-17 неделя | - хромосомный анализ - определение пола плода - определение альфа-фетопротеина (АФП) - обнаружение биохимических маркеров - анализ ДНК клеток плода |
| Кордоцентез | 18-22 неделя | - хромосомный анализ - биохимический анализ крови - прямое исследование ДНК |
| Биопсия кожи Биопсия мышц | 14-16 неделя 18-22 неделя | - биохимические исследования - иммунологические исследования - гисто- и цитологические исследования |
| Фетоскопия | 18-22 неделя | - диагностика эритроцитарных энзимопатий - иммунодефицитных состояний - наследственных гемоглобинопатий - наследственных заболеваний кожи (ихтиоз) - врожденных пороков и аномалий |
Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:
1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:
- ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;
- Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;
- ССС - пороки сердца и крупных сосудов;
- МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,
опухоли яичников;
- ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,
диафрагмальная грыжа;
- Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких;
- и другие.
2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.
3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.
4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.), повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.
5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в первые 10 недель беременности.
6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников I-III степени родства по линиям обоих супругов).
СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ
Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):
1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.
2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.
Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.
Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.