Методы диагностики наследственных заболеваний.
1) Генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования.
2) Популяционно-видовой – изучение частоты генов и генотипов в популяции. Популяция – совокупность генотипов.
3) Близнецовый метод – определят значение наследственности и среды в формировании N и патологических признаков.
4) Цитогенетический метод – Определение Х и Y полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа.
Миастения.
Миастения-хрон. забол.нервно-мышечной с-ы,хар-ся патолог. утомляемостью и слаьостью мышц.В основе нарушение секреции ацетилхолина нервными образованиями,обеспеч. сокращение мышц и быстрое разрушение его ХС, в связи с гиперфункцией вилочковой железы инаруш. Деятельности мезодиэнцефальных образований.Дебют:20-29 лет,у жен. В 2 раза чаще.Наиболее выраж. В мышцах,ИНН черепных нервов (птоз,диплопия, ограничение движ. глазных яблок-гипомамия?,затруд. зажмуривания,нарушение жевания,глотания, развив. картина бульбарного паралича),но также отмеч. в мышцах рук,туловища и ногах.Наиболее вырож. вечером.Низкий глоточный рефлекс(дисфония,дизартрия,дисфагия). Разновидности:1.миастенический эпизод-кратковремю период мышечной слабости,возникшей после энцефалита,ЧМТ, у детей (мать болеет миастенией).2.миастенич. состояние- повышение мышечной утомляемости выражаемость котор. Варьирует в течении дня(при пораж. мозга удален. вилочковой железы).3.прогрессир. миастения-неуклонное нарастание утомляемости и мышеч. слабости с вовлечением в процесс больш. кол-ва мышц 4.злокачествен. миастения-катастрофич. нарастание мыш. слабости и патологич. утомляемости с вовлечением в процесс мышц,ИНН бульбарным отделом мозга,дых. мускул.-гибель больного.Диагностика:1.прозериновая проба(1мл 0,05% в/м ч/з 20-30 мин. сост улучшилось).2.при помощи фарадического тока (при раздр. пораж. мышца эл. током-быстрое снижение электровозбудимости). Лечение:прозерин 0,05% 1-2р/д.кортикостероиды.тимэктомия.
Врожденная миотония.
Болезнь Томсена (врожденная миотония) — это наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте и сохраняющееся на протяжении всей жизни. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Тонические спазмы (миотония) возникают после каждого интенсивного мышечного сокращения и особенно выражены после периода покоя. Например, моргание не затруднено, однако произвольное плотное смыкание век вызывает миотоническое сокращение круговой мышцы глаза, сохраняющееся в течение нескольких секунд. Тот же феномен возникает при попытке сделать первые шаги после сидения или разжать сжатые в кулак пальцы.
Классификация наследственных нейро-мышечных заболеваний.
Наследств-ые нервно-мышеч. 1.миопатия, 2.прогрессир мышечн атрофия. 3.нейрогенная амиотрафия
Спинальная амиотрофия 3 типа (болезнь Кугельберга-Велландер).
Спинальная амиотрофия 3 типа - хроническая, медленно прогрессирующая семейно-наследственная болезнь, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в детском и юношеском возрасте атрофией, слабостью и фибриллярными подергиваниями мышц проксимальных отделов конечностей, в дальнейшем распространяющимися на дистальные отделы; могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц голени и предплечья.
Болезнь Паркинсона.
Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич)
Хр. прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным поражением подкорковых структур. Возраст – 50-60 лет, течение медленное, прогрессирующее. Наследование – аутосомно-доминантное. Клиника – сочетание дрожания с ригидно-амиостатическим синдромом. Дрожание ритмичное, отчетливо выраженное в руках, усиливается в покое и ослабляется при движении. нервно-психическое возбуждение усиливает дрожь. Мышечный тонус увеличен по типу экстрапирамидной ригидности. Содружественное движение рук при ходьбе отсутствует. произвольные движения замедленны (брадикинезия) и бедны. Почерк мелкий (микрография). Характерная поза больного – полусогнутое вперед туловище, наклоненная вперед голова, руки полусогнуты, гипомимия. Шаркающая походка. Лечение – тропацин, фенобарбитал, элениум. Хир. лечение – стереотоксич. операции на подкорков. структурах.
Воспалительные миопатии.
Воспалительные миопатии развиваются при полимиозите и дерматомиозите, редко при других заболеваниях (паразитарных, саркоидозе).
Наиболее актуальны полимиозит и дерматомиозит. Заболевания могут быть первичными идиопатическими и вторичными: возникать как паранеопласти-ческие проявления, либо как следствие васкулита, либо, наконец, системных заболеваний.
В патогенезе воспалительных миопатий ведущую роль играют иммунологические нарушения.
Болезнь начинается в детском возрасте, что более характерно для дерматомиозита, и в среднем возрасте, что чаще имеет место приполимиозите и может дебютировать остро или постепенно. Для дерматомиозита характерны кожные проявления: эритема лица в виде фигуры бабочки (нос, щеки, периорбитальная область), телеанги-оэктазии или сыпь на шее, верхней половине грудной клетки, разгибательных поверхностях предплечий, бедер, вокруг суставов; нередок отек кожи и подкожно-жировой клетчатки. Возможны преходящие артралгии.
В острых случаях воспалительная миопатия может проявляться лихорадкой, больные жалуются на недомогание, слабость и мышечную боль. Отмечается болезненность при пальпации мышц пояса верхних конечностей. В случаях по-дострого начала основное проявление — слабость мышц пояса верхних и нижних конечностей, проксимальных отделов конечностей. В дальнейшем возможно вовлечение дистальных отделов. Развивается атрофия мышц. Характерна сохранность или лишь легкое снижение глубоких рефлексов.
При системных заболеваниях вовлекаются другие органы и системы (интерстициальная пневмония, бронхиолит, синдром Рейно, аритмия).
Помимо клинических проявлений полимиозита и дерматомиозита, для диагноза важны данные биохимических анализов крови (повышение уровня креатинфосфокиназы и миоглобина), ЭМГ (спонтанная патологическая активность) и биопсии мышц (клеточные инфильтраты). Последний признак может, однако, наблюдаться и при рабдомиолизе, некоторых ми-одистрофиях, боковом амиотрофическом склерозе.
Основным препаратом выбора при лечении воспалительных миопатий является преднизолон в дозе 1,5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель до достижения клинического эффекта. В последующем начинают постепенный переход на прием вышеуказанных доз через день, снижая дозу по 2,5 мг через день. Прием полной дозы преднизолона через день продолжается в течение 4-8 мес. В последующем дозу снижают крайне медленно, по 2,5 мг каждые 3—4 недели. Критерием для плавного снижения дозы является восстановление мышечной силы, относительное значение имеет снижение активности креатинфосфокиназы крови. В тяжелых случаях применяют пульстерапию, а именно капельные внутривенные вливания 1 г метипреда, а также плазмаферез.
Синдром Марфана.
Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качество жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг.
Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии - инфероназальний (вниз
внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.