ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Р Е Ф Е Р А Т на
тему Х Р О М О С О М Н Ы Е А Б Е Р Р А Ц И И ВЫПОЛНИЛ: СТУДЕНТ 6
ГР. 4 К. МЕД. ФАКУЛЬТЕТА АРТЕМЕНКО А. В. ОДЕССА - 1998
По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает
из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как
неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия
экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов
генетических нарушений являются хромосомные аберрации.
Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации, при
котором нарушается структура хромосом и/или изменяется их
количество. При изменении структуры хромосом могут происходить:
делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия.
Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их
частичных видов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе
эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и
систем, большинство из которых не совместимо с жизнью. Степень
антенатальных нарушений зависит от того, какие хромосомы
повреждены, и от характера их повреждения. При аутосомных
аберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень
частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные
признаки:
общие - низкий вес при рождении, резкая задержка развития,
умственная отсталость (обычно тяжелая), низкий рост;
голова и лицо - микроцефалия, неполная оссификация, микрогнатия,
аномальное расположение глаз, “дизморфическое лицо”, низко
расположенные и деформированные ушные раковины; конечности -
аномальный дерматоглифический рисунок;
внутренние органы - врожденный порок сердца и/или крупных сосудов,
пороки развития мозга, пороки развития мочеполовой системы.
При многих, хотя и не при всех хромосомных аберрациях, кроме этих
пороков развития находят более или менее специфичные. При какой-то
специфической аберрации формируется специфический комплекс данных
патологических признаков. Наиболее распространенной аномалией со
стороны аутосом являетсясиндром Дауна, представляющий собой
трисомию по 21-ой хромосоме. Эта аномалия регистрируется сразу
после рождения ребенка. Также встречается трисомия по 13-й
хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром
Эдвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда
встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом
наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный
интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет
кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и
мозаицизм.
Часто описываемыми симптомами являются общая задержка
психического развития и инфантильность психики у взрослых.
Характерным признаком является так называемая пространственная
слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы: интеллект значительно ниже
среднего, высокий риск возникновения шизофрении. Частота появления
ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 рождений. Необходимо
также отметить, что для возникновения некоторых хромосомных
аберраций имеют значение предрасполагающие факторы. Так, например,
риск по синдрому Дауна у матерей в возрасте 35 лет составляет 1:
400, к 40 годам он достигает 1: 100, а к 44 годам - 1: 40. Также,
предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией по другой
хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая. Для матерей
в возрасте до 35 лет риск около 1: 250, а для тех, кому больше 35
лет - вдвое превышает риск, специфичный для возраста. Около 15%
всех беременностей у человека прерываются диагностированными
спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение
беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и менее). Чаще
всего выкидыши происходят в интервале между 8-й и 15-й неделями.
Этот показатель снижается примерно до 5% в последнюю неделю
беременности. Относительно низкая частота в первые недели
беременности объясняется длительной задержкой аномального эмбриона
в матке и тем, что такие ранние беременности часто не распознаются.
Принимая 15% как частоту диагностируемых спонтанных абортов среди
всех распознаваемых беременностей, антенатальная утрата зигот из-за
хромосомных аберраций может быть оценена в 5-6%. Это почти в 10 раз
больше, чем частота хромосомных аберраций среди живорожденных (0.
5-0. 6%). Кроме того, эти цифры не включают случаи утраты зигот
перед имплантацией в матку. Очевидно, частота спонтанных абортов на
самом деле выше. По литературным данным, абортируются около 60%
всех зигот с трисомией по 21-й хромосоме. Механизм нарушений,
вызываемых хромосомными аберрациями, по последним данным,
обусловлен не наличием избыточной активности или дефекта отдельных
генов, а главным образом, нарушениями регуляции активности генов во
время эмбрионального развития. В заключение следует отметить, что
важную роль в обнаружении данных аномалий развития играет
пренатальная диагностика. Чаще всего используется амниоцентез и
ультразвуковое исследование. Пункция проводится на 15-17-й неделе
беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. Также в
настоящее время начинает использоваться исследование ворсинок
хориона, которое можно проводить на 8-10-й неделе беременности, при
этом тщательно исследуется проблема диагностических ошибок,
обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям.
Хромосомные аберрации
56
0
3 минуты
Темы:
Понравилась работу? Лайкни ее и оставь свой комментарий!
Для автора это очень важно, это стимулирует его на новое творчество!